全身に激しい痛みが生じる。
痛みの種類は普通の人が日常経験する痛みと異なり、電気が走るような痛みなどとされている。
症状には個人差があり、軽度なら仕事を続けられる場合もあるが、重度の場合は日常生活に支障をきたし自力で生活できない場合がある。
付随する症状として、こわばりや疲労感、頭痛、微熱、などがある。
全身の痛みは凄まじいもので、痛みの苦痛等が間接的に患者を死に追いやることはありえる。
この病は患者のストレスや精神状態が症状に与える影響が大きく、神経や精神状態の改善が症状を改善させるという臨床例が多く認められている。
この病は原因が不明で、患者の痛みの理由が周囲にわかりにくいことから、しばしば怠け病や詐病と周囲に誤解されやすいところが、患者のストレスを更に増加させるものと考えられる。
うつ病に対する場合と同様、周囲のこの病に対する理解が必要である。
線維筋痛症を発症した後に慢性疲労症候群と合併する例もある。

性染色体であるX染色体上にある、血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる。伴性遺伝。
劣性遺伝子であるため、X染色体が二本ある女性の場合には、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため発症する事がない。
そのため血友病患者のほとんどが男性であり、女性は全血友病患者の1%以下である。かつては血友病遺伝子は致死遺伝子と考えられていたが、女性患者の存在が確認されているため、現在では致死遺伝子であるとは考えられていない。
基本的には遺伝病であるが、突然変異により非保因者の女性から血友病の子供が生まれる場合もある。
実際には血友病患者の25％前後が、家族歴が不明の突然変異と言われている。
ただし母親の保因/非保因の検査、判断が難しく、最終的にはDNA検査を要する。

A型もB型も症状は同じで血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こる。
出血様式は深部出血が中心で、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、進行すると変形や拘縮を来たす。
また、一度止血しても、翌日〜一週間後に再出血を起こすことがある。
稀に頭蓋内(帽状腱膜と頭蓋骨骨膜との間)で出血を起こす場合があり、放置すると脳を圧迫し重症化する。
一般的に因子活性率が1%未満を重症、1%〜5%を中等症、5%以上を軽症と慣例的に呼んでいる。
血友病は幼児期までに大部分が発症するが、軽症患者の場合は非血友病の人と変わらない生活を過ごし、抜歯などにより初めて判明することもある。