症状と月経とが密接に関連していることから、卵巣ホルモンの周期的な変化に乳腺が次第に同調できなくなることが原因と推定されていますが、明らかな原因は不明です。

　３０代後半から閉経期にかけて、乳腺の疼痛や腫瘤(しゅりゅう)の触知、乳頭分泌など多様な症状を示します。乳がんとの区別が重要です。乳腺症の症状が最も著しいのは、月経直前です。症状が多様なだけに素人判断は危険です。

　臨床症状、乳腺Ｘ線撮影、超音波検査で、明らかな乳腺腫瘍の所見がないことを確認します。腫瘤を触れる場合は細胞診や針生検を行うこともありますが、いずれも所見に乏(とぼ)しく組織を切除しないと診断がつけられないこともしばしばあります。
　病理学的には増殖性所見として腺症、乳管内乳頭腫症(にゅうとうしゅしょう)などが認められます。時に乳がんと区別が困難なこともあります。萎縮性所見としては線維化、嚢胞(のうほう)、アポクリン化生などが認められます。

　乳腺症は、治療の対象にはなりません。しかし、乳腺症は乳腺全体に及ぶ生理的変化のために、万一、乳がんが発生した場合に早期発見の妨げになります。
　すなわち乳腺症の著しい乳房は、触診しても大小さまざまの腫瘤に触れるために、画像診断などを併用して乳がんを見落とさないように注意しなければなりません。
　生検などによって増殖性所見が認められた場合は、乳がん発症のリスクが高くなります。

　乳がんは、初発症状として乳房痛はほとんどありません。月経前に増悪(ぞうあく)し、月経開始後に改善する乳房痛は乳腺症によるものが多く、経過観察でかまいません。腫瘤、乳頭分泌など乳がんと共通する症状があれば、専門医の診察を受けて精密検査を行います。
　しかし、乳腺症自体の診断は難しいので、経過を慎重に観察しなければならないことが多いようです。