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| ハンチントン病 |
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常染色体優性遺伝病。
特定疾患に認定されている指定難病である。 |
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| 原因 |
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大脳中心部にある線状体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより発症する。 |
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| 症状 |
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進行性の不規則運動（舞踏様運動）、認識力低下、情動障害などがある。 |
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| 診断 |
| 頭部CT検査 |
尾状核の萎縮による側脳室の拡大
大脳皮質の萎縮による脳溝の拡大 |
| 頭部MRI検査 |
尾状核の萎縮による側脳室の拡大
大脳皮質の萎縮による脳溝の拡大 |
| 遺伝子診断 |
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| 備考 |
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ハンチントン病の中でも20歳以前の若い年齢で発病するものを若年性ハンチントン病という。 |
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| ハンチントン病の患者さんの関連情報サイト |
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ＪＨＤ親の会
ホームページ |
ハンチントン病の中でも20歳以前の若い年齢で発病する、若年性ハンチントン病 （Juvenile
Huntington’s Disease）のこどもたちとその親たちを中心に活動されている会のサイトです。 |
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